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罕见病如何预防 专家为你支招
时间:2019-08-11

  河南商报讯(首席记者李肖肖)很多罕见病,都有一个好听的名字,比如“舞蹈病”“瓷娃娃”“月亮孩子”“蝴蝶宝贝”,但是每一个名字后面,其实都是一个残忍的病症——无药可治,伴随终生。

  昨天,是国际罕见病日。上午,在河南省人民医院举办的“国际罕见病日”义诊活动上,很多患者等着让廖世秀检查。

  廖世秀是河南省人民医院医学遗传研究所所长,长期关注罕见病群体,在她的门诊上,基本上什么样的稀罕病例她都见过。

  世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.065%~0.1%之间的疾病或病变;国际确认的罕见病有五六千种,约占人类疾病的10%。

  “虽然罕见病发病率低,但是病种多,免费资料大全资料,加起来人数就不少,最起码十个病人里,一个就是罕见病。”廖世秀说。

  如何避免罕见病患儿的产生?廖世秀说,因为和遗传基因有关,目前比较好的办法,就是做好产前筛查。廖世秀说,目前最提倡父母们进行“三级预防”。

  第一级:在孕前进行优生四项、染色体检查等,最好是夫妻双方都查,看是否携带致病基因。

  第二级:怀孕期间检查,从怀孕两个月到六个月期间,都可以检测血友病、进行性肌营养不良、白化病等罕见病。

  第三级:新生儿筛查,出生后抽第一滴血,就能查苯丙酮尿症等罕见病,一旦查出罕见病,可及时治疗、干预,越早效果越好,千万不要拖到重症时期。




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